期刊简介
中华医学会、哈尔滨医科大学主办。本刊主要报道克山病、大骨节病、碘缺乏病、地方性氟、砷中毒、鼠疫、布鲁杆菌病、寄生虫等疾病的研究成果。主要栏目：述评、综述、专家论坛、论著、现场调查、临床医学、检测方法、卫生管理、学术争鸣、防治经验等。《中国地方病学杂志》被美国《化学文摘》、荷兰《医学文摘》、美国《剑桥科学文摘》和波兰《哥伯尼索引》收录;是中国自然科学、中国生物医学核心期刊，预防医学、卫生学类核心期刊。2008年获中华医学会优秀期刊二等奖，2010年获中华医学会优秀期刊奖。
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首页>中华地方病学杂志
- 杂志名称：中华地方病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华医学会,哈尔滨医科大学
- 国际刊号：2095-4255
- 国内刊号：23-1583/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2000年获黑龙江优秀科技期刊奖期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中)
贵州西江苗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析
何燕；单可人；修瑾；吴昌学；吴晓黎；张小蕾；任锡麟
关键词：贵州苗族, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 基因突变, 基因频率
摘要：目的了解贵州西江苗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性.方法世代居住当地苗族男性431人,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法作G6PD缺陷症筛查.确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法(PCR-RE)进行中国人常见7种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法(ARMS)验证其中3种突变.结果 431人中检出G6PD缺陷28例,总检出率6.50%,缺陷症基因频率0.065.缺陷基因分析:检出突变基因cDNA 95(A→G)6例,发生频率为0.214;cDNA 1 024(C→T)8例,发生频率为0.286;cDNA 1 376(G→T)1例,发生频率为0.036;cDNA 1 388(G→A)7例,发生频率为0.250,未知型突变6例;未发现cDNA 487(G→A)、cDNA 493(A→G)、cDNA 592(C→T)突变.结论G6PD缺陷症在贵州西江苗族人群有着较高的的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA 1 024(C→T)、cDNA 1 388(G→A)、cDNA 95(A→G)3种.中国人中较常见的cDNA 1 376(G→T)突变在该人群中频率较低,与已有报道的贵州汉族及其他民族有一定差异.
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