期刊简介
中华医学会、哈尔滨医科大学主办。本刊主要报道克山病、大骨节病、碘缺乏病、地方性氟、砷中毒、鼠疫、布鲁杆菌病、寄生虫等疾病的研究成果。主要栏目：述评、综述、专家论坛、论著、现场调查、临床医学、检测方法、卫生管理、学术争鸣、防治经验等。《中国地方病学杂志》被美国《化学文摘》、荷兰《医学文摘》、美国《剑桥科学文摘》和波兰《哥伯尼索引》收录;是中国自然科学、中国生物医学核心期刊，预防医学、卫生学类核心期刊。2008年获中华医学会优秀期刊二等奖，2010年获中华医学会优秀期刊奖。
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首页>中华地方病学杂志
- 杂志名称：中华地方病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华医学会,哈尔滨医科大学
- 国际刊号：2095-4255
- 国内刊号：23-1583/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2000年获黑龙江优秀科技期刊奖期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中)
贵州三都水族β-地中海贫血未知突变的分析
赵艳；单可人；谢渊；何燕；吴昌学；齐晓岚；李毅；齐燕飞；肖雁；马娇；张婷；吴晓黎；任锡麟
关键词：β-地中海贫血, DNA突变分析, 反向点杂交
摘要：目的用DNA序列测定技术检测贵州省三都地区水族β-地中海贫血的未知突变,了解β-珠蛋白基因在水族人群中的变异情况.方法通过测定红细胞脆性、血红蛋白A2(HbA2)、抗碱血红蛋白(HbF)进行β-地中海贫血血液学筛查;表型分析采用血红蛋白定量;反向点杂交技术用于检测中国人16种已知类型的β-地中海贫血突变;β珠蛋白基因全长DNA测序技术用于未检出突变的标本,确定样品的基因突变及其基因型.结果运用PCR-反向点杂交技术进行基因筛查,发现9例具有典型β-地中海贫血表型特征,但不属于已知的16种β-地中海贫血突变类型.经DNA直接测序分析,发现均有CD2 CAC→CAC/CAT、IVS-2nt16 C/C→C/G、IVS-2nt74 G/G→T/T、ⅣS-2nt666 T/T→T/C 4种β-珠蛋白基因多态位点及其组成的基因型,另有2例除了以上4种β-珠蛋白基因多态位点外,还分别发现IVS-lnt14 T/T→T/A,第三外显子下游140 bp T/T→T/G.结论贵州三都水族β-地中海贫血基因的多样性及其显著的异质性.
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