期刊简介

  中华医学会、哈尔滨医科大学主办。本刊主要报道克山病、大骨节病、碘缺乏病、地方性氟、砷中毒、鼠疫、布鲁杆菌病、寄生虫等疾病的研究成果。主要栏目:述评、综述、专家论坛、论著、现场调查、临床医学、检测方法、卫生管理、学术争鸣、防治经验等。《中国地方病学杂志》被美国《化学文摘》、荷兰《医学文摘》、美国《剑桥科学文摘》和波兰《哥伯尼索引》收录;是中国自然科学、中国生物医学核心期刊,预防医学、卫生学类核心期刊。2008年获中华医学会优秀期刊二等奖,2010年获中华医学会优秀期刊奖。

         

首页>中华地方病学杂志
  • 杂志名称:中华地方病学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华医学会,哈尔滨医科大学
  • 国际刊号:2095-4255
  • 国内刊号:23-1583/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2000年获黑龙江优秀科技期刊奖期刊收录:JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中)
中华地方病学杂志2006年第04期

贵州省荔波县瑶族β珠蛋白基因变异分析

李毅;单可人;谢渊;赵艳;齐晓岚;吴昌学;吴晓黎;任锡麟

关键词:β-地中海贫血, 反向点杂交, DNA测序
摘要:目的对贵州省荔波县茂兰镇瑶族同胞进行β-地中海贫血基因分析,应用DNA序列测定技术检测β-地中海贫血的未知突变,了解β珠蛋白基因在瑶族人群中的变异情况.方法通过血红蛋白F(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)、血红蛋白浓度、红细胞平均容量等测定对人群进行β-地中海贫血初筛并提取可疑者的DNA,用PCR-RDB对β珠蛋白进行突变基因分析,对未检出突变的标本测序.结果在受检的26例携带者中,经PCR-RDB检出CD41-42突变1例、CD17突变6例,未检出突变19例样本经测序发现了CD2(C→T)、IVS-2-16(C→G)、IVS-2-74(G→T)3种β珠蛋白基因变异及三者组成的基因型16例,CD2(C→T)合并IVS-2-16(C→G)3例.结论荔波瑶族人群中β珠蛋白基因变异情况很单一,很有自己独特的特点.