期刊简介
中华医学会、哈尔滨医科大学主办。本刊主要报道克山病、大骨节病、碘缺乏病、地方性氟、砷中毒、鼠疫、布鲁杆菌病、寄生虫等疾病的研究成果。主要栏目：述评、综述、专家论坛、论著、现场调查、临床医学、检测方法、卫生管理、学术争鸣、防治经验等。《中国地方病学杂志》被美国《化学文摘》、荷兰《医学文摘》、美国《剑桥科学文摘》和波兰《哥伯尼索引》收录;是中国自然科学、中国生物医学核心期刊，预防医学、卫生学类核心期刊。2008年获中华医学会优秀期刊二等奖，2010年获中华医学会优秀期刊奖。
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首页>中华地方病学杂志
- 杂志名称：中华地方病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华医学会,哈尔滨医科大学
- 国际刊号：2095-4255
- 国内刊号：23-1583/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2000年获黑龙江优秀科技期刊奖期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中)
广东省β-地中海贫血基因突变类型研究
褚玉新；王晓春；胡朝晖
关键词：β地中海贫血, 基因型, 点突变, 反向点杂交
摘要：目的 了解广东省β-地中海贫血各基因型的频率和分布范围.为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考.方法 收集2005年1月至2009年1月广州市送检血样3247例和深圳市送检血样2984例,采用PCR和反向点杂交(RDB)方法检测β-地中海贫血基因突变类型.结果 广州市的血样中检测到751例带有β-地中海贫血基因突变,阳性检出率为23.13%(751/3247);包括10种不同的突变类型,分别为CD41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、βE、IVS-I-1(G→T)、CD43(G→T)、-29(A→G)、CD14-15(+G),突变频率分别为42.53%(336/790)、25.19%(199/790)、12.66%(100/790)、10.89%(86/790)、3.29%(26/790)、2.15%(17/790)、1.27%(10/790)、1.14%(9/790)、0.51%(4/790)、0.38%(3/790),其中常见的是CD41-42(-TGTT),占广州市全部基因突变的42.53%(336/790).深圳市的血样中检测到179例带有β-地中海贫血基因突变,阳性检出率为6.00%(179/2984);包括8种不同的突变类型,除C1M3(G→T)和CD14-15(+G)未检测到之外,其他6种突变和广州市的突变类型相同,其中常见的是ⅣS-Ⅱ-654(C→T).占深圳市全部基因突变的40.44%(74/183).结论 β-地中海贫血基因在广东省不仅突变频率高,而且有明显的遗传异质性和地域差异.CIMl-42(-TGTT)、ⅣS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD17(A→T)是4种主要的突变类型.
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