期刊简介
中华医学会、哈尔滨医科大学主办。本刊主要报道克山病、大骨节病、碘缺乏病、地方性氟、砷中毒、鼠疫、布鲁杆菌病、寄生虫等疾病的研究成果。主要栏目：述评、综述、专家论坛、论著、现场调查、临床医学、检测方法、卫生管理、学术争鸣、防治经验等。《中国地方病学杂志》被美国《化学文摘》、荷兰《医学文摘》、美国《剑桥科学文摘》和波兰《哥伯尼索引》收录;是中国自然科学、中国生物医学核心期刊，预防医学、卫生学类核心期刊。2008年获中华医学会优秀期刊二等奖，2010年获中华医学会优秀期刊奖。
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首页>中华地方病学杂志
- 杂志名称：中华地方病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华医学会,哈尔滨医科大学
- 国际刊号：2095-4255
- 国内刊号：23-1583/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2000年获黑龙江优秀科技期刊奖期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中)
desmin基因exon6 A360P错义突变与慢型及潜在型克山病心肌损伤的关系
张洁；刘作功；郭雄
关键词：克山病, 基因, Desmin, 点突变
摘要：目的 探讨desmin基因exon6 A360P错义突变与克山病心肌损伤的关系及exon6 A360P错义突变是否是慢型及潜在型克山病损伤的易感基因.方法 在陕西省克山病病区黄陵县店头镇和非病区西安市长安区,采用单纯随机抽样的方法,抽取年龄相匹配的慢型和潜在型克山病患者(病例组)30例及病区(内对照组)和非病区对照(外对照组)各30例.采集外周血5 ml,乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝,盐析法制备基因组DNA.采用PCR方法,用特异性的Bsp1286 Ⅰ内切酶对可能发生突变的exon6位点进行酶切.设内对照,在desmin基因exon4位点进行酶切,判定标准为在122 bp和60 bp处各出现1个条带.琼脂糖凝胶电泳分析desmin基因exon6 A360P错义突变位点,判定标准为desmin基因exon6位点酶切后在184 bp和66 bp处各出现1个条带.结果 琼脂糖凝胶电泳结果显示,内对照desmin基因exon4在Bsp1286 Ⅰ酶切前,在182 bp处仅出现1条条带;在酶切后,被切成2个片段,在122 bp和60 bp处各出现1个条带.慢型及潜在型克山病患者desmin基因exon6在Bsp1286 Ⅰ酶切前和酶切后,均在250 bp处出现了1个条带;病区和非病区对照组desmin基因酶切后,也是在250 bp处出现了1个条带.3组结果相同,desmin基因exon6没有被Bsp1286 Ⅰ酶切开,A360P没有发生错义突变.结论 慢型和潜在型克山病患者未检出desmin基因exon6 A360P错义突变位点,desmin基因exon6 A360P错义突变不是克山病心肌损伤的易感基因.
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