期刊简介
中华医学会、哈尔滨医科大学主办。本刊主要报道克山病、大骨节病、碘缺乏病、地方性氟、砷中毒、鼠疫、布鲁杆菌病、寄生虫等疾病的研究成果。主要栏目：述评、综述、专家论坛、论著、现场调查、临床医学、检测方法、卫生管理、学术争鸣、防治经验等。《中国地方病学杂志》被美国《化学文摘》、荷兰《医学文摘》、美国《剑桥科学文摘》和波兰《哥伯尼索引》收录;是中国自然科学、中国生物医学核心期刊，预防医学、卫生学类核心期刊。2008年获中华医学会优秀期刊二等奖，2010年获中华医学会优秀期刊奖。
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首页>中华地方病学杂志
- 杂志名称：中华地方病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华医学会,哈尔滨医科大学
- 国际刊号：2095-4255
- 国内刊号：23-1583/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2000年获黑龙江优秀科技期刊奖期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中)
福建省β-地中海贫血基因突变类型分析
黄海龙；徐两蒲；林娜；王林铄；何德钦；许金榜；李英；李丽英；刘合焜；林元
关键词：β-地中海贫血, 基因型, 反向点杂交
摘要：目的 分析福建省β-地中海贫血基因突变类型和频率,为β-地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考.方法 2301份送检血样来自于福建省的9个地市,送检时间为2008年5月至2010年12月.采用PCR和反向点杂交(RDB)方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型,计算基因突变频率;对未知突变型基因采用直接测序法进行β株蛋白测序.结果 在送检的2301份血样中,共检测出359例带有β-地中海贫血基因突变,阳性检出率为15.60％(359/2301).在突变基因中,存在12种不同的突变类型,分别为IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD27-28 (+C)、CD26(G→A)、CD71-72(+A)、IVS-I-1(G→T)、CD43(G→T)、-29(A→G)、起始密码子ATG→AGG、CD36(-C),基因突变频率分别为46.54％(175/376)、33.24％(125/376)、9.31％(35/376)、5.05％(19/376)、2.13％(8/376)、1.33％(5/376)、0.80％(3/376)、0.27％(1/376)、0.27％(1/376)、0.27％(1/376)、0.53％(2/376)、0.27％(1/376).其中常见的基因突变类型是IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT),占全部基因突变的79.78％(300/376).在对β珠蛋白基因测序中,新发现了1种基因突变类型CD36(-C),表现在β基因外显子2的36位编码的氨基酸上缺失了一个碱基C,导致蛋白质翻译在第60位终止.结论 福建省β-地中海贫血基因突变类型复杂,而且有明显的遗传异质性;同时还新发现了1种目前尚未报道的β-地中海贫血突变基因类型CD36(-C).研究结果为在福建省开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料.
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