期刊简介
中华医学会、哈尔滨医科大学主办。本刊主要报道克山病、大骨节病、碘缺乏病、地方性氟、砷中毒、鼠疫、布鲁杆菌病、寄生虫等疾病的研究成果。主要栏目：述评、综述、专家论坛、论著、现场调查、临床医学、检测方法、卫生管理、学术争鸣、防治经验等。《中国地方病学杂志》被美国《化学文摘》、荷兰《医学文摘》、美国《剑桥科学文摘》和波兰《哥伯尼索引》收录;是中国自然科学、中国生物医学核心期刊，预防医学、卫生学类核心期刊。2008年获中华医学会优秀期刊二等奖，2010年获中华医学会优秀期刊奖。
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首页>中华地方病学杂志
- 杂志名称：中华地方病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华医学会,哈尔滨医科大学
- 国际刊号：2095-4255
- 国内刊号：23-1583/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2000年获黑龙江优秀科技期刊奖期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中)
骨形态发生蛋白-2基因突变与儿童燃煤型氟骨症的关联
申筑；左真；喻茂娟；鲁玲亚
关键词：儿童, 氟骨症, BMP-2, 基因突变
摘要：目的 探讨贵州省织金县燃煤型氟中毒病区儿童氟骨症与骨形态发生蛋白-2(bonemorphogenetic proteins-2,BMP-2)基因突变的关联.方法2010年,在贵州省织金县燃煤型氟中毒病区儿童氟骨症情况调查中,通过《氟骨症X线诊断》(WS 192-1999)确诊了氟骨症患儿121例,从中选取50例作为氟骨症组;选取该地区经相同诊断方法诊断为无氟中毒骨病变的,且经X线拍片排除佝偻病等相关骨骼疾病的健康儿童30例作为对照组.采用聚合酶链式反应结合DNA测序技术,对氟骨症组及对照组儿童进行BMP-2基因全部3个外显子序列筛查,检测BMP-2基因突变情况.结果①外显子1的第401～ 402 bp处T碱基插入突变:氟骨症组和对照组儿童T碱基插入突变基因型频率分布分别为27.7％(13/47)和7.1％(2/28),两组比较差异有统计学意义(x2=4.600,P＜0.05),调整OR值为4.62(1.94 ～ 10.90).②外显子2的894 bp处T→G突变:氟骨症组和对照组儿童TG突变基因型频率分布为14.0％(7/50)和16.7％(5/30),两组比较差异无统计学意义(x2=0.103,P＞0.05).③外显子2的1 046 bp处A→G的突变:氟骨症组和对照组基因型分布AA、AG、GG分别为30.0％(15/50)、24.0％(12/50)、46.0％(23/50)和50.0％(15/30)、20.0％(6/30)、30.0％(9/30),组间比较差异无统计学意义(x2=3.099,P＞ 0.05).结论外显子1的第401 ～ 402 bp处T碱基插入突变与氟骨症的关系较为密切,外显子2的1 046 bp处A→G突变和氟骨症的关系不大.
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