期刊简介

  中华医学会、哈尔滨医科大学主办。本刊主要报道克山病、大骨节病、碘缺乏病、地方性氟、砷中毒、鼠疫、布鲁杆菌病、寄生虫等疾病的研究成果。主要栏目:述评、综述、专家论坛、论著、现场调查、临床医学、检测方法、卫生管理、学术争鸣、防治经验等。《中国地方病学杂志》被美国《化学文摘》、荷兰《医学文摘》、美国《剑桥科学文摘》和波兰《哥伯尼索引》收录;是中国自然科学、中国生物医学核心期刊,预防医学、卫生学类核心期刊。2008年获中华医学会优秀期刊二等奖,2010年获中华医学会优秀期刊奖。

         

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  • 杂志名称:中华地方病学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华医学会,哈尔滨医科大学
  • 国际刊号:2095-4255
  • 国内刊号:23-1583/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2000年获黑龙江优秀科技期刊奖期刊收录:JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中)
中华地方病学杂志2016年第01期

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677 C>T和5-甲基四氢叶酸高半胱氨酸甲基转移酶基因2756 A>G多态性与地方性砷中毒易感性的关系

何倩;高彦辉;赵丽军;李媛媛;魏玮;冯红旗;丁云鹏;付松波;孙殿军

关键词:砷中毒, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 5-甲基四氢叶酸高半胱氨酸甲基转移酶, 基因多态性, 易感性
摘要:目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因SNP位点rs1801133(677 C>T)、5-甲基四氢叶酸高半胱氨酸甲基转移酶(MTR)基因SNP位点rs1805087(2756 A>G)多态性与地方性砷中毒易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,以内蒙古自治区地方性砷中毒病区140名出现砷性皮肤病变患者作为病例组,以同地区157名体检健康居民作为对照组,采集静脉血,乙二胺四乙酸二钠(EDTA)抗凝,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-PFLP法),检测分析MTHFR 677 C>T位点和MTR 2756 A>G位点多态性。单因素Logistic回归分析年龄、性别、居住年限以及MTHFR 677 C>T、MTR 2756 A>G基因型对地方病砷中毒患病的影响。结果 MTHFR 677 C>T位点等位基因C出现频率在病例组和对照组分别为56.43%、52.55%,等位基因T出现频率分别为43.57%、47.45%,等位基因C、T出现频率两组比较差异无统计学意义(χ2=0.90, P>0.05);MTR 2756 A>G位点等位基因A出现频率在病例组和对照组分别为93.93%、95.54%,等位基因G出现频率分别为6.07%、4.46%,等位基因A、G出现频率两组比较差异无统计学意义(χ2=0.84,P>0.05)。MTHFR 677 C>T位点CC基因型出现频率在病例组和对照组分别为22.86%、18.47%,CT基因型分别为67.14%、67.52%,TT基因型分别为10.00%、14.01%;将杂合型CT、突变型TT、杂合型CT和突变型TT合并与野生型CC比较差异无统计学意义(χ2=0.56、0.81、0.87,P均>0.05)。 MTR 2756 A>G位点AA基因型出现频率在病例组和对照组分别为87.86%、91.72%,AG基因型分别为12.14%、7.64%,GG基因型分别为0.00%、0.64%;将杂合型AG、突变型GG、杂合型AG和突变型GG合并与野生型AA比较差异无统计学意义(χ2=1.65、1.35、1.22,P均>0.05)。单因素Logistic回归分析显示,≥60岁组患地方性砷中毒的危险性是≤40岁组的2.78倍,居住年限≥40年患地方性砷中毒的危险性是居住年限<40年的1.85倍,二者比较差异均有统计学意义[比值比(OR)=2.78,1.85,P〈0.01或〈0.05];男性和女性患病率比较,差异无统计学意义(OR =1.56,P>0.05)。MTHFR 677 C>T杂合型CT、突变型TT分别与野生型CC患病率比较,差异无统计学意义(OR =1.53、1.63, P均>0.05);MTR 2756 A>G杂合型AG、突变型GG分别与野生型AA患病率比较,差异无统计学意义(OR =1.04、1.20,P均>0.05)。结论研究人群样本中MTHFR 677 C>T位点和MTR 2756 A>G位点多态性与地方性砷中毒的易感性不存在相关关系。