期刊简介

  中华医学会、哈尔滨医科大学主办。本刊主要报道克山病、大骨节病、碘缺乏病、地方性氟、砷中毒、鼠疫、布鲁杆菌病、寄生虫等疾病的研究成果。主要栏目:述评、综述、专家论坛、论著、现场调查、临床医学、检测方法、卫生管理、学术争鸣、防治经验等。《中国地方病学杂志》被美国《化学文摘》、荷兰《医学文摘》、美国《剑桥科学文摘》和波兰《哥伯尼索引》收录;是中国自然科学、中国生物医学核心期刊,预防医学、卫生学类核心期刊。2008年获中华医学会优秀期刊二等奖,2010年获中华医学会优秀期刊奖。

         

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  • 杂志名称:中华地方病学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华医学会,哈尔滨医科大学
  • 国际刊号:2095-4255
  • 国内刊号:23-1583/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2000年获黑龙江优秀科技期刊奖期刊收录:JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中)
中华地方病学杂志2017年第10期

细胞色素氧化酶P4501A1基因rs1048943位点单核苷酸多态性与饮茶型氟中毒民族差异性的关系

褚衍茹;李俊骏;杨庆;江伟;李悦;包莹;陈富讯;李冰洋;刘洋;杨艳梅;高彦辉

关键词:细胞色素氧化酶P4501A1, 基因多态性, 氟骨症
摘要:目的 探讨细胞色素氧化酶P450(CYP) 1A1基因多态性与饮茶型氟中毒民族差异性的关系以及基因-环境之间的交互作用.方法 2012年,在内蒙古、青海和新疆的饮茶型氟中毒重点病区乡,对16岁以上人群进行问卷调查,内容包括基本信息、膳食调查和总氟摄入情况;同时采集外周静脉血,采用Sequenom MassArray时间飞行质谱生物芯片系统对CYP1A1基因rs1048943位点单核苷酸多态性(SNP)分型进行检测;采用X线摄片法对氟骨症进行诊断;比较CYP1A1基因rs1048943位点基因型分布的民族差异性,并结合环境因素进行单因素Logistic回归分析.结果 共有1414名受试者入选,其中藏族308人、哈萨克族290人、蒙古族261人、汉族425人、俄罗斯族130人.受试者全血的CYP1A1基因rs1048943位点的基因型分为AA、AG、GG3种,藏族基因型分布频率分别为55.8% (172/308)、37.3% (115/308)、6.8%(21/308);哈萨克族分别为69.7% (202/290)、27.6% (80/290)、2.8% (8/290);蒙古族分别为60.5% (158/261)、36.0% (94/261)、3.4%(9/261);汉族分别为60.9% (259/425)、33.6%(143/425)、5.4% (23/425);俄罗斯族分别为72.3% (94/130)、26.9%(35/130)、0.8%(1/130),经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,5个民族CYP1A1基因rs1048943位点的基因型多态性均符合遗传平衡定律(P均> 0.05);不同民族之间CYP1A1基因rs1048943位点基因型分布不同(x2=24.757,P<0.05).不同民族氟骨症检出率从高到低依次为藏族(39.94%,123/308)、哈萨克族(33.79%,98/290)、蒙古族(22.22%,58/261)、汉族(13.41%,57/425)和俄罗斯族(8.46%,11/130),民族间差异有统计学意义(x2=100.156,P< 0.05).将CYP1A1基因rs1048943位点AG与GG基因型合并后(AG/GG)氟骨症检出率(25.14%,133/529)与AA(24.18%,214/885)比较,差异无统计学意义(x2=0.165,P>0.05).按民族分层后,各民族CYP1A1基因多态性与氟骨症检出率间未见相关性(P均>0.05).单因素Logistic回归分析显示,仅在尿氟水平为1.6 ~ 3.2 mg/L的藏族人群以及蒙古族<45岁人群中,发现G基因是饮茶型氟中毒氟骨症的危险因素[OR=2.035,95%CI(1.003~ 4.128);OR=5.602,95%CI(1.461~21.479)];在蒙古族≥45岁人群中G基因是保护因素[OR=0.422,95%CI(0.190 ~ 0.938)].结论 CYP1A1基因rs1048943位点多态性与饮茶型氟中毒民族差异性无关.