期刊简介
中华医学会、哈尔滨医科大学主办。本刊主要报道克山病、大骨节病、碘缺乏病、地方性氟、砷中毒、鼠疫、布鲁杆菌病、寄生虫等疾病的研究成果。主要栏目：述评、综述、专家论坛、论著、现场调查、临床医学、检测方法、卫生管理、学术争鸣、防治经验等。《中国地方病学杂志》被美国《化学文摘》、荷兰《医学文摘》、美国《剑桥科学文摘》和波兰《哥伯尼索引》收录;是中国自然科学、中国生物医学核心期刊，预防医学、卫生学类核心期刊。2008年获中华医学会优秀期刊二等奖，2010年获中华医学会优秀期刊奖。
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首页>中华地方病学杂志
- 杂志名称：中华地方病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华医学会,哈尔滨医科大学
- 国际刊号：2095-4255
- 国内刊号：23-1583/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2000年获黑龙江优秀科技期刊奖期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中)
基于生物芯片检测大骨节病相关基因的甲基化
周天天；史晓薇；郭雄
关键词：大骨节病, DNA甲基化, 基因芯片
摘要：目的 采用基因芯片技术筛选大骨节病DNA差异甲基化位点和基因,探讨DNA甲基化与大骨节病发病机制的关系.方法 收集12例大骨节病患者(病例组)、12例健康人(对照组)外周血血样,提取血液DNA,利用450K芯片技术检测病例组和对照组DNA的差异甲基化情况,并进行对照分析,按校正后P值和甲基化差异分值结合GenomeStudio软件筛选差异甲基化基因及位点,对筛选出的差异甲基化基因进一步采用亚硫酸氢钠处理后测序法(BSP)进行验证.结果 共分析484 948个位点,病例组和对照组差异显著的位点共93个,其中高甲基化位点34个,低甲基化位点59个.位点所对应的基因共50个,43个基因无文献报道.聚类分析结果显示,在免疫反应、抗原处理、磷和磷酸代谢及磷酸化作用、金属离子结合等过程中存在大量甲基化差异基因.利用BSP法验证,人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因在病例组与对照组间的甲基化率(48％比70％)无显著性差异(x2=3.688,P＞0.05).结论 大骨节病人群外周血DNA存在不同于正常人群的高或低差异甲基化位点,BSP验证HLA-DRB1基因位点与甲基化芯片结果未发现显著性差异.
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