期刊简介
中华医学会、哈尔滨医科大学主办。本刊主要报道克山病、大骨节病、碘缺乏病、地方性氟、砷中毒、鼠疫、布鲁杆菌病、寄生虫等疾病的研究成果。主要栏目：述评、综述、专家论坛、论著、现场调查、临床医学、检测方法、卫生管理、学术争鸣、防治经验等。《中国地方病学杂志》被美国《化学文摘》、荷兰《医学文摘》、美国《剑桥科学文摘》和波兰《哥伯尼索引》收录;是中国自然科学、中国生物医学核心期刊，预防医学、卫生学类核心期刊。2008年获中华医学会优秀期刊二等奖，2010年获中华医学会优秀期刊奖。
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首页>中华地方病学杂志
- 杂志名称：中华地方病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华医学会,哈尔滨医科大学
- 国际刊号：2095-4255
- 国内刊号：23-1583/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2000年获黑龙江优秀科技期刊奖期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中)
云南不明原因猝死病区人群PKP2基因突变研究
王跃兵；马琳；唐雪；杨林；董毅；黄文丽；习严梅；孙梦遥；雷普平
关键词：猝死, 心脏, 致心律失常性右室心肌病, 基因, 桥粒斑菲素蛋白2
摘要：目的 研究云南不明原因猝死(简称云南猝死)病区人群致心律失常性右室心肌病(ARVC)桥粒斑菲素蛋白2(PKP2)基因的突变情况,探索云南猝死与PKP2基因突变之间的联系.方法 收集云南猝死病例(n=7)尸解心腔血,采集与云南猝死病例有血缘关系的直系亲属(简称病例亲属,n=30)和无血缘关系的家属(简称病例家属,n=11)的血液样本,同时调查病例亲属和家属的基本情况和遗传家系,并进行心电图检查.提取血液样本中DNA,进行PKP2基因15个外显子测序,分析不同人群PKP2基因的突变情况.结果 有10人携带11个PKP2基因突变位点,突变率为20.83％(10/48).其中2个是新发现的基因突变位点(p.G247R、p.T298N),分别由2例云南猝死病例携带;8个错义突变均为杂合子突变,3个同义突变中2个为杂合子突变、1个为纯合子突变.突变位点明显集中于4个外显子,依次为4号第1 097碱基、3.2号第819和第893碱基、3.1号第739碱基、1号第156碱基.1例云南猝死病例(病理诊断ARVC)为3.1号(p.G247R)和4号(p.L366P)外显子复合杂合突变携带者,另1例云南猝死病例为3.2号(p.T298N)外显子单杂合突变携带者.携带PKP2基因突变的云南猝死病例和病例亲属两类人群表现出明显的家庭遗传关系,均为一、二级亲属.病例亲属和家属的异常心电图主要表现为传导阻滞、心律不齐、期前收缩等传导异常和心律失常型改变.结论 云南猝死病区部分人群存在较高的PKP2基因突变率,云南猝死与PKP2基因突变间可能具有一定的病因联系.
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